第1节 基因突变和基因重组

基因突变会导致基因中碱基序列的改变，但不会改变基因的位置， $ \mathrm{A} $ 、 $ \mathrm{B} $ 正确；由于密码子的简并性等，基因突变不一定改变生物的性状， $ \mathrm{C} $ 正确； $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 分子中存在基因片段和非基因片段，只有发生在基因片段中碱基的缺失、增添或替换才属于基因突变， $ \mathrm{D} $ 错误。

基因突变具有普遍性，低等生物和高等生物都能发生基因突变， $ \mathrm{A} $ 正确；自然状态下，基因突变的频率一般是很低的， $ \mathrm{B} $ 错误；基因突变具有随机性，可以发生在个体发育的任何时期， $ \mathrm{C} $ 正确；有的基因突变对生物体有害，但有的基因突变对生物的生存是有利的， $ \mathrm{D} $ 正确。

基因突变是指 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变， $ \mathrm{A} $ 正确；基因通常是有遗传效应的 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 片段， $ \mathrm{m} $ 、 $ \mathrm{n} $ 为不具有遗传效应的 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 片段，因此这两个片段中发生碱基的增添、缺失或替换不属于基因突变， $ \mathrm{B} $ 正确；基因 $ \mathrm{a} $ 、 $ \mathrm{b} $ 、 $ \mathrm{c} $ 均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性， $ \mathrm{C} $ 正确；由于基因的选择性表达，在生物个体发育的不同时期，基因 $ \mathrm{a} $ 、 $ \mathrm{b} $ 、 $ \mathrm{c} $ 不一定都能表达， $ \mathrm{D} $ 错误。

$ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，属于基因突变。果蝇突变体Ⅰ的产生是由于碱基对由 $ \mathrm{G}—\mathrm{C} $ 变成了 $ \mathrm{A}—\mathrm{T} $ ，属于基因突变， $ \mathrm{A} $ 正确。密码子是 $ \mathrm{m}\mathrm{R}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 上3个相邻的碱基，这3个碱基决定1个氨基酸，图中的模板链是 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 链， $ \mathrm{B} $ 错误。 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 模板链一个碱基 $ \mathrm{C} $ 变为了 $ \mathrm{T} $ ，由 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 转录形成的 $ \mathrm{m}\mathrm{R}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 的对应密码子由 $ \mathrm{U}\mathrm{G}\mathrm{G} $ 变成了 $ \mathrm{U}\mathrm{G}\mathrm{A} $ ， $ \mathrm{m}\mathrm{R}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 碱基序列发生改变， $ \mathrm{C} $ 正确； $ \mathrm{U}\mathrm{G}\mathrm{G} $ 能编码氨基酸， $ \mathrm{U}\mathrm{G}\mathrm{A} $ 是终止密码子，突变后使翻译提前终止，肽链中氨基酸的数目变少，合成的蛋白质的相对分子质量减小， $ \mathrm{D} $ 正确。

（1） $ 2- $ 氨基嘌呤是一种碱基类似物，通过掺入 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 中取代正常碱基引发突变，属于化学诱变因子。化学诱变因子能够显著提高生物体的基因突变频率，从而增加获得所需新品种的机会。

（2） 突变型1的叶片为黄色，这是由基因 $ \mathrm{C} $ 突变为 $ {\mathrm{C}}_{1} $ 所导致的， $ \mathrm{C} $ 和 $ {\mathrm{C}}_{1} $ 是等位基因，它们的差异体现在碱基序列不同。基因 $ {\mathrm{C}}_{1} $ 纯合水稻幼苗期死亡，说明成年突变型1应为杂合子， $ {\mathrm{C}}_{1} $ 对 $ \mathrm{C} $ 为显性，突变型1连续自交3代， $ {\mathrm{F}}_{1} $ 成年个体基因型及概率为 $ \dfrac{1}{3}\mathrm{C}\mathrm{C} $ 、 $ \dfrac{2}{3}{\mathrm{C}}_{1}\mathrm{C} $ ， $ {\mathrm{F}}_{2} $ 成年个体基因型及概率为 $ \dfrac{3}{5}\mathrm{C}\mathrm{C} $ 、 $ \dfrac{2}{5}{\mathrm{C}}_{1}\mathrm{C} $ ， $ {\mathrm{F}}_{3} $ 成年植株中黄色叶 $ ({\mathrm{C}}_{1}\mathrm{C}) $ 植株占 $ \dfrac{2}{9} $ 。

（3） 肽链缩短表明翻译提前终止，通常是由终止密码子提前出现导致的。叶片变黄是叶绿体中叶绿素含量太少的结果，叶绿素合成不足是催化叶绿素合成的酶活性显著降低导致的，由此可见该野生型水稻基因控制绿色叶片的机理是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

（4） 用突变型 $ 2({\mathrm{C}}_{2}\_ ) $ 与突变型 $ 1({\mathrm{C}}_{1}\mathrm{C}) $ 杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占 $ 50\% $ 。若 $ {\mathrm{C}}_{2} $ 是隐性突变，则突变型2为纯合子 $ ({\mathrm{C}}_{2}{\mathrm{C}}_{2}) $ ，则子代 $ {\mathrm{C}\mathrm{C}}_{2} $ 表现为绿色叶， $ {\mathrm{C}}_{1}{\mathrm{C}}_{2} $ 表现为黄色叶，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占 $ 50\% $ ；若突变型2为显性突变，突变型 $ 2({\mathrm{C}}_{2}\mathrm{C}) $ 与突变型 $ 1({\mathrm{C}}_{1}\mathrm{C}) $ 杂交，即 $ {\mathrm{C}}_{2}\mathrm{C}×{\mathrm{C}}_{1}\mathrm{C}\to \dfrac{1}{4}{\mathrm{C}}_{2}\mathrm{C} $ 、 $ \dfrac{1}{4}{\mathrm{C}}_{1}{\mathrm{C}}_{2} $ 、 $ \dfrac{1}{4}\mathrm{C}\mathrm{C} $ 、 $ \dfrac{1}{4}{\mathrm{C}}_{1}\mathrm{C} $ ，子代表型及比例应为黄色叶∶绿色叶 $ =3:1 $ ，与题意不符。故 $ {\mathrm{C}}_{2} $ 发生的是隐性突变。

黄曲霉毒素为化学物质，属于化学致癌因子， $ \mathrm{A} $ 正确；人体正常细胞中本就存在原癌基因和抑癌基因，细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变， $ \mathrm{B} $ 错误；癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，所以容易在体内分散和转移， $ \mathrm{C} $ 正确；黄曲霉毒素可导致肝癌，避免食用霉变食物可降低因黄曲霉毒素导致的癌变风险， $ \mathrm{D} $ 正确。

基因通常是有遗传效应的 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 片段，基因中碱基的替换、增添或缺失会引起基因突变，非基因片段碱基的替换、增添或缺失不会引起基因突变， $ \mathrm{A} $ 错误； $ KRAS $ 基因属于原癌基因，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变， $ \mathrm{B} $ 错误；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变， $ \mathrm{C} $ 正确； $ KRAS $ 基因属于原癌基因，由图可知，结肠癌的发生是由于原癌基因和抑癌基因突变累积， $ \mathrm{D} $ 错误。

一对色觉正常的男女婚配，子代既有红绿色盲患者也有色觉正常个体，该现象与基因分离有关， $ \mathrm{A} $ 不符合题意；染色体未平均分配属于染色体层面的变异，不是基因重组， $ \mathrm{B} $ 不符合题意；一对色觉正常但均患多指的男女婚配，子代出现仅患红绿色盲的个体，亲本仅患多指不患红绿色盲，后代只患红绿色盲而不患多指，该现象与亲本在有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合有关， $ \mathrm{C} $ 符合题意；受精作用时，雌雄配子随机结合不属于基因重组， $ \mathrm{D} $ 不符合题意。

基因组成为Ⅰ的个体， $ \mathrm{A} $ 和 $ \mathrm{b} $ 基因连锁， $ \mathrm{a} $ 和 $ \mathrm{B} $ 基因也连锁，在减数分裂形成四分体时，同源染色体上的等位基因 $ \mathrm{A} $ 与 $ \mathrm{a} $ 、 $ \mathrm{B} $ 与 $ \mathrm{b} $ ，因非姐妹染色单体之间发生互换，产生了 $ \mathrm{A}\mathrm{B} $ 、 $ \mathrm{a}\mathrm{b} $ 的配子，体现了基因重组，①不符合题意；基因组成为Ⅱ的个体， $ \mathrm{A} $ 和 $ \mathrm{B} $ 基因连锁， $ \mathrm{a} $ 和 $ \mathrm{b} $ 基因也连锁，在减数分裂产生配子时，随着同源染色体的分离，产生了 $ \mathrm{A}\mathrm{B} $ 、 $ \mathrm{a}\mathrm{b} $ 的配子，此过程没有发生四分体时期非姐妹染色单体的互换，也没有非同源染色体上非等位基因的自由组合，即没有体现基因重组，②符合题意；基因组成为Ⅲ的个体在减数分裂产生配子时发生了同源染色体的分离、非同源染色体自由组合，产生 $ \mathrm{a}\mathrm{b} $ 、 $ \mathrm{A}\mathrm{B} $ 、 $ \mathrm{A}\mathrm{b} $ 和 $ \mathrm{a}\mathrm{B} $ 的配子，发生了基因重组，③不符合题意；基因组成为Ⅳ的个体只产生了 $ \mathrm{A}\mathrm{B}\mathrm{C} $ 、 $ \mathrm{a}\mathrm{b}\mathrm{C} $ 的配子，由于 $ \mathrm{C} $ 基因纯合，没有体现基因重组，④符合题意，故选 $ \mathrm{D} $ 。

基因突变具有不定向性，可以产生一个以上的等位基因， $ \mathrm{A} $ 正确；基因突变的频率很低，同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组等造成的， $ \mathrm{B} $ 错误；基因突变在光学显微镜下不可见， $ \mathrm{C} $ 错误；基因型为 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ 的个体自交，因为等位基因的分离以及雌、雄配子的随机结合（不是基因重组），而出现基因型为 $ \mathrm{A}\mathrm{A} $ 、 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ 、 $ \mathrm{a}\mathrm{a} $ 的后代， $ \mathrm{D} $ 错误。

该雄性哺乳动物的基因型为 $ \mathrm{A}\mathrm{a}\mathrm{B}\mathrm{b} $ ，若图示现象发生的原因是基因突变 $ ( $ 可能是 $ \mathrm{A} $ 突变成 $ \mathrm{a} $ 或 $ \mathrm{a} $ 突变成 $ \mathrm{A}) $ ，则未标出的基因都是 $ \mathrm{A} $ 或都是 $ \mathrm{a} $ ， $ \mathrm{A} $ 错误；该雄性哺乳动物的基因型为 $ \mathrm{A}\mathrm{a}\mathrm{B}\mathrm{b} $ ，图中基因 $ \mathrm{A} $ 和基因 $ \mathrm{a} $ 位于一条染色体的姐妹染色单体上，产生该现象的原因是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间发生互换，但该现象不能使 $ \mathrm{A} $ 和 $ \mathrm{a} $ 之间发生基因重组，基因重组是指非等位基因重新组合， $ \mathrm{B} $ 错误；若该初级精母细胞最终产生的配子基因型为 $ \mathrm{A}\mathrm{B} $ 、 $ \mathrm{a}\mathrm{B} $ 、 $ \mathrm{a}\mathrm{b} $ 、 $ \mathrm{a}\mathrm{b} $ ，则未标出的基因是 $ \mathrm{a} $ 和 $ \mathrm{a} $ ，即标出部分的 $ \mathrm{a} $ 是由 $ \mathrm{A} $ 突变而来的，其发生的是隐性突变， $ \mathrm{C} $ 正确；图示细胞无论发生的是基因突变还是同源染色体非姐妹染色单体间的互换，基因 $ \mathrm{A} $ 和 $ \mathrm{a} $ 的分离均发生在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期， $ \mathrm{D} $ 错误。

分析题意，科学家利用化学诱变从水稻品种9311中获得了一个产量对氮肥不敏感的突变体，该技术属于诱变育种，诱变育种的原理是基因突变， $ \mathrm{A} $ 错误；由于基因突变具有不定向性和低频性等特点，故化学诱变育种时需处理大量材料，以从中筛选符合要求的类型， $ \mathrm{B} $ 错误；一般情况下，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代，但某些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖方式遗传给下一代， $ \mathrm{C} $ 错误；由题意可知， $ NGR5 $ 的表达水平和蛋白积累量随施肥量的增加而增加，故 $ NGR5 $ 的表达水平及其突变频率都受外界环境因素的影响， $ \mathrm{D} $ 正确。

利用 $ {}^{60}\mathrm{C}\mathrm{o}-\gamma $ 射线处理花生的方法属于人工诱变，其原理是基因突变，具有提高突变率等优点， $ \mathrm{A} $ 正确；根据题意可知， $ {M}_{A} $ 基因和 $ {M}_{B} $ 基因都是通过基因突变形成的，双链 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同， $ \mathrm{B} $ 正确； $ {M}_{B} $ 基因中“ $ \mathrm{A}—\mathrm{T} $ ”碱基对的插入使基因结构发生改变，可能导致某种蛋白质无法合成、合成的某蛋白质没有生物活性或活性改变等情况发生， $ \mathrm{C} $ 正确；分析题图可知， $ {M}_{B} $ 基因是在 $ {M}_{A} $ 基因的第442位插入了一个“ $ \mathrm{A}—\mathrm{T} $ ”碱基对，故若直接在 $ M $ 基因的第442位插入一个“ $ \mathrm{A}—\mathrm{T} $ ”碱基对，不一定获得高油酸型突变体， $ \mathrm{D} $ 错误。

酪氨酸酶基因 $ \mathrm{A} $ 可突变为基因 $ {\mathrm{a}}_{1} $ 、 $ {\mathrm{a}}_{2} $ 、 $ {\mathrm{a}}_{3} $ ，这体现了基因突变具有不定向性， $ \mathrm{A} $ 正确； $ {\mathrm{a}}_{1} $ 、 $ {\mathrm{a}}_{2} $ 、 $ {\mathrm{a}}_{3} $ 三种突变基因都是由基因 $ \mathrm{A} $ 突变而来，三者是遗传信息互不相同的等位基因， $ \mathrm{B} $ 正确；由题图解读可知， $ {\mathrm{a}}_{1} $ 基因的表达产物与 $ \mathrm{A} $ 基因的表达产物相比，增加一个甘氨酸，其他氨基酸不变， $ \mathrm{C} $ 正确； $ {\mathrm{a}}_{2} $ 基因表达产物中少了多个氨基酸， $ {\mathrm{a}}_{3} $ 基因表达产物中半胱氨酸 $ \to $ 苯丙氨酸，故 $ {\mathrm{a}}_{2} $ 和 $ {\mathrm{a}}_{3} $ 基因表达产物中的氨基酸数目不同，但种类可能相同， $ \mathrm{D} $ 错误。

原癌基因和癌基因的本质均是 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ ，二者的根本区别是碱基排列顺序不同， $ \mathrm{A} $ 正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡， $ \mathrm{B} $ 错误；由图可知，原癌基因如果过度表达，产生了过量的正常蛋白质，也会导致细胞癌变， $ \mathrm{C} $ 错误；抑制癌细胞 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 的解旋会影响 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 的复制，进而影响癌细胞的增殖， $ \mathrm{D} $ 错误。

图甲中的非等位基因位于同一对同源染色体上，在减数分裂过程中不能发生自由组合， $ \mathrm{A} $ 正确；基因突变的随机性表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 分子上，以及同一个 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 分子的不同部位，所以基因 $ \mathrm{A}/\mathrm{a} $ 、 $ \mathrm{D}/\mathrm{d} $ 、 $ \mathrm{E}/\mathrm{e} $ 均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性， $ \mathrm{B} $ 正确；图甲中的非等位基因在减数第一次分裂前期可能随着同源染色体非姐妹染色单体的互换而发生基因重组， $ \mathrm{C} $ 错误；图乙染色体上的 $ \mathrm{d} $ 基因来自基因突变或基因重组， $ \mathrm{D} $ 正确。

恶性肿瘤细胞的形态结构发生显著变化，这是癌细胞的特征之一， $ \mathrm{A} $ 正确；由题干“形成复合物，转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生”可知，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因，复合物的转移实现了细胞质向细胞核的信息传递， $ \mathrm{B} $ 、 $ \mathrm{C} $ 正确；若该受体蛋白不能合成，胞外蛋白 $ \mathrm{T}\mathrm{G}\mathrm{F}-{\beta }_{1} $ 就不能与受体蛋白结合来激活胞内信号分子 $ \mathrm{S}\mathrm{m}\mathrm{a}\mathrm{d}\mathrm{s} $ ，进而不能使信息传到细胞核诱导靶基因的表达，不能阻止靶细胞的异常增殖，靶细胞可能不能正常凋亡， $ \mathrm{D} $ 错误。

由题图可知，①是转录，模板是 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 分子的一条链，原料是核糖核苷酸；②是翻译，模板是 $ \mathrm{m}\mathrm{R}\mathrm{N}\mathrm{A} $ ，原料是氨基酸， $ \mathrm{A} $ 错误。由题图可知，正常基因 $ \mathrm{E} $ 突变为基因 $ \mathrm{e} $ 后使终止密码子由第142位的 $ \mathrm{U}\mathrm{A}\mathrm{A} $ 变为了第145位的 $ \mathrm{U}\mathrm{A}\mathrm{G} $ ，形成的肽链延长， $ \mathrm{B} $ 错误。缺失一个碱基对会导致缺失部位后的碱基均发生移位，因此与基因 $ \mathrm{e} $ 同位置发生碱基对替换相比，碱基对缺失对蛋白质结构影响更大， $ \mathrm{C} $ 正确。可以通过基因治疗和移植造血干细胞治疗该病，但移植造血干细胞不能纠正致病的基因， $ \mathrm{D} $ 错误。

（1） 由图1可知，上述两个基因发生突变都是由于发生了一个碱基对的替换。

（2） 由于乙植株（纯种）的一个 $ \mathrm{B} $ 基因发生突变，所以突变细胞的基因型应该是 $ \mathrm{A}\mathrm{A}\mathrm{B}\mathrm{b} $ ，植株表型是扁茎缺刻叶。因为 $ \mathrm{A} $ 基因和 $ \mathrm{B} $ 基因是独立遗传的，所以这两对基因应该位于两对同源染色体上，基因与染色体的关系图见答案。

（3） 甲、乙植株发生的均为隐性突变，故突变后均没有表现出突变性状。若突变发生在体细胞中，突变基因不能通过有性生殖传递给子代，则甲、乙植株自交产生的 $ {\mathrm{F}}_{1} $ 也可能不会表现出突变性状。

（4） 为探究高茎的突变为显性突变还是隐性突变，可以选用多株突变型（高茎）植株自花传粉，若后代出现野生型（矮茎），则高茎为显性突变所致；若后代全为突变型（高茎），则高茎可能为隐性突变所致。