第3节 人类遗传病

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，如21三体综合征由染色体数目异常引起，并非基因突变引起， $ \mathrm{A} $ 错误；抗维生素 $ \mathrm{D} $ 佝偻病为伴 $ \mathrm{X} $ 染色体显性遗传病，在患者中，女性多于男性， $ \mathrm{B} $ 正确；血友病女性患者与正常男性婚配，后代中女孩均正常，男孩全部患病，因此生育后代时适宜生育女孩， $ \mathrm{C} $ 正确；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病， $ \mathrm{D} $ 正确。

在多基因遗传病中，由多对基因共同对性状产生影响， $ \mathrm{A} $ 正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高， $ \mathrm{B} $ 正确；多基因遗传病既受环境影响，也受基因的累积效应影响，多个致病基因的累积会增加患病的风险， $ \mathrm{C} $ 错误；多基因遗传病具有家族聚集现象，与患者亲缘关系越近，携带相同致病基因的可能性越大，患病的可能性就越大， $ \mathrm{D} $ 正确。

该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查其发病率应在广大自然人群中随机抽样调查， $ \mathrm{A} $ 正确。由题表可知，父亲、母亲患病，弟弟正常，故该病为显性遗传病。若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴 $ \mathrm{X} $ 染色体显性遗传病， $ \mathrm{B} $ 错误。若祖父患病，则根据患病的双亲生了正常的女儿（祖父、祖母患病，姑姑正常），可判断该病为常染色体显性遗传病。设相关基因用 $ \mathrm{A}/\mathrm{a} $ 表示，则这个家系中除该女孩外，其他患者的基因型均为 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ ，而该女孩的基因型及概率为 $ \dfrac{1}{3}\mathrm{A}\mathrm{A} $ 、 $ \dfrac{2}{3}\mathrm{A}\mathrm{a} $ ，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为 $ \dfrac{2}{3} $ ， $ \mathrm{C} $ 正确。若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ ，他们再生一个正常孩子的概率是 $ \dfrac{1}{4} $ ；若该病是伴 $ \mathrm{X} $ 染色体显性遗传病，则双亲的基因型为 $ {\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{a}} $ 、 $ {\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}\mathrm{Y} $ ，他们再生一个正常孩子的概率是 $ \dfrac{1}{4} $ ， $ \mathrm{D} $ 正确。

苯丙酮尿症是常染色体遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行调查， $ \mathrm{A} $ 不符合题意；红绿色盲、血友病均是伴 $ \mathrm{X} $ 染色体隐性遗传病，调查其遗传规律应在患者家系中进行， $ \mathrm{B} $ 符合题意， $ \mathrm{C} $ 不符合题意；原发性高血压是多基因遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行， $ \mathrm{D} $ 不符合题意。

禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝遗传病患儿的降生， $ \mathrm{A} $ 错误；遗传咨询可分析遗传病的遗传方式和后代的再发风险率，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（如羊水检查）初步确定， $ \mathrm{B} $ 错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，产前诊断可初步确定胎儿是否患该病， $ \mathrm{C} $ 正确；先天性疾病不一定是由基因突变引起的，因此不一定能通过基因检测来确定， $ \mathrm{D} $ 错误。

镰状细胞贫血是单基因遗传病，其诊断需要检测基因， $ \mathrm{B} $ 超检查不能检测基因，无法确定胎儿是否患有镰状细胞贫血， $ \mathrm{A} $ 错误；通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展， $ \mathrm{B} $ 正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制， $ \mathrm{C} $ 错误；禁止近亲结婚可降低单基因隐性遗传病的发病率，不能降低所有单基因遗传病的发病率， $ \mathrm{D} $ 错误。

染色体异常遗传病是染色体结构或数目改变引起的，患者不携带致病基因也可能患病，所以遗传病并不都是由基因突变导致的， $ \mathrm{A} $ 正确；染色体异常遗传病大多是致死的，故其发病数在出生后明显低于胎儿期， $ \mathrm{B} $ 正确；多基因遗传病在成年以后发病率较高，但受环境因素影响较大，不适合作为遗传病的调查对象，因此调查人群中的遗传病时，一般选择单基因遗传病作为调查对象， $ \mathrm{C} $ 错误；在单基因遗传病中，体细胞含某致病基因后，个体不一定会发病，如白化病基因携带者不患白化病， $ \mathrm{D} $ 正确。

唐氏综合征又称21三体综合征，患者体细胞中21号染色体有3条，属于染色体异常遗传病， $ \mathrm{A} $ 错误；从图中信息可知，母亲40岁以前生育的后代患唐氏综合征的概率较低但不是0， $ \mathrm{B} $ 错误；唐氏综合征患者也可能产生正常的配子， $ \mathrm{C} $ 错误；对孕妇进行产前诊断（如羊水检查）可以降低唐氏综合征患儿的出生率， $ \mathrm{D} $ 正确。

抗维生素 $ \mathrm{D} $ 佝偻病是伴 $ \mathrm{X} $ 染色体显性遗传病，而马德隆畸形基因位于 $ \mathrm{X} $ 、 $ \mathrm{Y} $ 染色体的同源区段，所以该病遗传方式与抗维生素 $ \mathrm{D} $ 佝偻病不相同， $ \mathrm{A} $ 正确；已知起始密码子序列为 $ \mathrm{A}\mathrm{U}\mathrm{G} $ ，按照碱基互补配对原则，只有以图示序列为模板链转录才能得到起始密码子，所以图示序列是 $ S $ 基因转录时的模板链， $ \mathrm{B} $ 正确；从图示看，患者 $ S $ 基因转录的 $ \mathrm{m}\mathrm{R}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 中从起始密码子到第222位碱基对应的序列可编码氨基酸，之后是终止密码子 $ \mathrm{U}\mathrm{A}\mathrm{G} $ ，故患者 $ S $ 基因 $ \mathrm{m}\mathrm{R}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 翻译形成的多肽链中最多有 $ 222÷3=74 $ （个）氨基酸， $ \mathrm{C} $ 正确；因为该基因位于 $ \mathrm{X} $ 、 $ \mathrm{Y} $ 染色体的同源区段，父方也可能传递致病基因，仅对母方产生的极体进行基因检测不能确定胎儿是否患病， $ \mathrm{D} $ 错误。

$ {Ⅱ}_{3} $ 和 $ {Ⅱ}_{4} $ 婚配，产生的 $ {Ⅲ}_{2} $ 患病，说明该病为隐性遗传病，依题意先天性夜盲症是伴性遗传病，男女均有患者，排除伴 $ \mathrm{Y} $ 染色体遗传，故此病只能是伴 $ \mathrm{X} $ 染色体隐性遗传病， $ \mathrm{A} $ 正确； $ {Ⅲ}_{2} $ 是男性，致病基因只能来自其母亲 $ {Ⅱ}_{3} $ ， $ {Ⅱ}_{3} $ 表型正常，其父亲 $ {Ⅰ}_{2} $ 的致病基因一定会传给她，而她的正常基因只能来自其母亲 $ {Ⅰ}_{1} $ ，故 $ {Ⅲ}_{2} $ 致病基因的来源是 $ {Ⅰ}_{2}\to {Ⅱ}_{3}\to {Ⅲ}_{2} $ ， $ \mathrm{B} $ 正确； $ {Ⅲ}_{3} $ 为携带者的概率为 $ \dfrac{1}{2} $ ，其与正常男性婚配，所生孩子为患者的概率为 $ \dfrac{1}{4} $ ，且均为男性，所以所生孩子为患病男孩的概率是 $ \dfrac{1}{2}×\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{8} $ ， $ \mathrm{C} $ 错误；先天性夜盲症是伴 $ \mathrm{X} $ 染色体隐性遗传病，人群中女性患者往往比男性患者少， $ \mathrm{D} $ 正确。

一对表型正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于11号染色体上，故该病受常染色体上的隐性基因控制，假设相关基因用 $ \mathrm{A} $ 、 $ \mathrm{a} $ 表示。分析题图可知，父母为杂合子 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ ，女儿（表型正常）的基因型可能为 $ \mathrm{A}\mathrm{A} $ 或 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ ，为杂合子的概率是 $ \dfrac{2}{3} $ ， $ \mathrm{A} $ 正确。若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因 $ ( $ 基因型为 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ 或 $ \mathrm{a}\mathrm{a}) $ 的概率为 $ \dfrac{2}{4}+\dfrac{1}{4}=\dfrac{3}{4} $ ， $ \mathrm{B} $ 正确。女儿的基因型及概率为 $ \dfrac{1}{3}\mathrm{A}\mathrm{A} $ 、 $ \dfrac{2}{3}\mathrm{A}\mathrm{a} $ ，将该致病基因 $ \mathrm{a} $ 传递给下一代的概率是 $ \dfrac{2}{3}×\dfrac{1}{2}=\dfrac{1}{3} $ ， $ \mathrm{C} $ 错误。该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，避免遭遇基因歧视， $ \mathrm{D} $ 正确。

（1） 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病的检测和预防手段有遗传咨询和产前诊断等。

（2） 21三体综合征是一种染色体异常遗传病，它的成因是在生殖细胞形成的过程中21号染色体没有分离，可能发生的时期是减数分裂Ⅰ后期（同源染色体没有分离）或减数分裂Ⅱ后期（着丝粒分裂后，姐妹染色单体分开后进入同一个子细胞）。

（3） 题图中染色体发生易位，若减数分裂Ⅰ后期4条染色体随机两两分离（不考虑互换），可能会形成分别含染色体①③、②④、①④、②③、①②、③④的卵细胞，共6种类型，其中含有①④染色体的配子是正常配子。

（1） 见思路导引。

（2） 由思路导引可知，遗传性肾炎的遗传方式为伴 $ \mathrm{X} $ 染色体隐性遗传。控制遗传性肾炎的基因用 $ \mathrm{A} $ 、 $ \mathrm{a} $ 表示， $ {Ⅲ}_{2} $ 相关基因型为 $ {\mathrm{X}}^{\mathrm{a}}\mathrm{Y} $ ，其亲本 $ {Ⅱ}_{1} $ 基因型为 $ {\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{a}} $ ， $ {Ⅱ}_{2} $ 基因型为 $ {\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}\mathrm{Y} $ ，因此 $ {Ⅲ}_{1} $ 基因型及概率为 $ \dfrac{1}{2}{\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{A}} $ 、 $ \dfrac{1}{2}{\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{a}} $ 。控制半乳糖血症的基因用 $ \mathrm{B} $ 、 $ \mathrm{b} $ 表示， $ {Ⅲ}_{4} $ 相关基因型为 $ \mathrm{b}\mathrm{b} $ ， $ {Ⅱ}_{3} $ 和 $ {Ⅱ}_{4} $ 基因型为 $ \mathrm{B}\mathrm{b} $ ， $ {Ⅲ}_{6} $ 基因型及概率为 $ \dfrac{1}{3}\mathrm{B}\mathrm{B} $ 、 $ \dfrac{2}{3}\mathrm{B}\mathrm{b} $ 。若 $ {Ⅲ}_{1} $ 携带半乳糖血症致病基因，则相关基因型为 $ \mathrm{B}\mathrm{b} $ ，故 $ {Ⅲ}_{1} $ 的基因型及概率是 $ \dfrac{1}{2}{\mathrm{B}\mathrm{b}\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{A}} $ 、 $ \dfrac{1}{2}{\mathrm{B}\mathrm{b}\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{a}} $ ； $ {Ⅲ}_{6} $ 基因型及概率为 $ \dfrac{1}{3}{\mathrm{B}\mathrm{B}\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}\mathrm{Y} $ 、 $ \dfrac{2}{3}{\mathrm{B}\mathrm{b}\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}\mathrm{Y} $ ，两人婚配，所生孩子患半乳糖血症 $ (\mathrm{b}\mathrm{b}) $ 的概率为 $ 1×\dfrac{2}{3}×\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{6} $ ，不患半乳糖血症的概率为 $ 1-\dfrac{1}{6}=\dfrac{5}{6} $ ；所生孩子患遗传性肾炎 $ ({\mathrm{X}}^{\mathrm{a}}\mathrm{Y}) $ 的概率为 $ \dfrac{1}{2}×\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{8} $ ，不患遗传性肾炎的概率为 $ 1-\dfrac{1}{8}=\dfrac{7}{8} $ ，故生下正常孩子的概率为 $ \dfrac{5}{6}×\dfrac{7}{8}=\dfrac{35}{48} $ ，生下患病孩子的概率为 $ 1-\dfrac{35}{48}=\dfrac{13}{48} $ 。

（3） 若 $ {Ⅲ}_{1} $ 已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因，其基因型及概率是 $ \dfrac{1}{2}{\mathrm{B}\mathrm{B}\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{A}} $ 、 $ \dfrac{1}{2}{\mathrm{B}\mathrm{B}\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{a}} $ ，与 $ {Ⅲ}_{6} $ 生男孩患病 $ ({\mathrm{X}}^{\mathrm{a}}\mathrm{Y}) $ 的概率为 $ \dfrac{1}{2}×\dfrac{1}{2}=\dfrac{1}{4} $ ，生女孩不患病，故从优生角度，建议他们生女孩。

（1） 判断甲病的遗传方式,可根据患者 $ {Ⅲ}_{3} $ 与其父母的患病情况直接排除是伴 $ \mathrm{X} $ 染色体隐性遗传的可能。若为伴 $ \mathrm{X} $ 染色体隐性遗传，则其父亲必患甲病。

（2） 根据系谱图推测， $ {Ⅰ}_{1} $ 和 $ {Ⅰ}_{2} $ 表现正常，生出了患乙病的儿子 $ {Ⅱ}_{4} $ ，又知 $ {Ⅰ}_{1} $ 不携带乙病致病基因，因而可知乙病为伴 $ \mathrm{X} $ 染色体隐性遗传病，又知 $ {Ⅰ}_{1} $ 和 $ {Ⅰ}_{2} $ 生出了患甲病的儿子，因此 $ {Ⅰ}_{1} $ 和 $ {Ⅰ}_{2} $ 的基因型分别为 $ {\mathrm{A}\mathrm{a}\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}\mathrm{Y} $ 、 $ {\mathrm{A}\mathrm{a}\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{b}} $ ，则 $ {Ⅱ}_{4} $ 的基因型是 $ {\mathrm{A}\mathrm{A}\mathrm{X}}^{\mathrm{b}}\mathrm{Y} $ 或 $ {\mathrm{A}\mathrm{a}\mathrm{X}}^{\mathrm{b}}\mathrm{Y} $ 。

（3） $ {Ⅱ}_{5} $ 和 $ {Ⅱ}_{6} $ 生出了患甲病的女儿，因此二者关于甲病的基因型均为 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ ；关于乙病， $ {Ⅱ}_{5} $ 的基因型及概率为 $ \dfrac{1}{2}{\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{B}} $ 、 $ \dfrac{1}{2}{\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{b}} $ ，若 $ {Ⅱ}_{3} $ 的基因型为 $ {\mathrm{A}\mathrm{a}\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{B}} $ ， $ {Ⅱ}_{5} $ 的基因型与 $ {Ⅱ}_{3} $ 的基因型相同的概率是 $ \dfrac{1}{2} $ 。

（4） 由 $ {Ⅲ}_{2} $ 的基因型可倒推 $ {Ⅱ}_{1} $ 和 $ {Ⅱ}_{2} $ 的基因型分别为 $ {\mathrm{A}\mathrm{a}\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{b}} $ 、 $ {\mathrm{a}\mathrm{a}\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}\mathrm{Y} $ ，二者再生一个孩子，则患病的概率为 $ 1-\dfrac{1}{2}×\dfrac{3}{4}=\dfrac{5}{8} $ ；只患乙病的男孩概率为 $ \dfrac{1}{2}×\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{8} $ 。

（5） 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。产前诊断的方法有 $ \mathrm{B} $ 超检查、孕妇血细胞检查、羊水检查和基因检测等。